ЛЕНТА ДНЯ

 
Тело
Активная позиция

Как много есть и худеть

08.01.2019 | Анастасия Жукова
Психо
Права имеем

Почему не все женщины поддерживают феминисток

07.01.2019
Тело
Личное дело

Почему классические диеты не работают

06.01.2019
Развлечения
Куда идти на Рождество

Мы подобрали для вас 5 интересных вариантов

05.01.2019
Психо
Пошла жара

Средства для горячего зимнего секса

04.01.2019
Тело
Минус пять

Самая строгая диета в мире

03.01.2019 | Анна Киреева
Развлечения
Чем заняться после Нового года

Продолжать кутить, конечно! В лучших ресторанах Москвы

30.12.2018 | Ян Черепанов
Тело
Генетика в медицине
Что мы должны об этом знать
 
07.10.2018 | Анастасия Маркина

Пока врачи работают над тем, чтобы медицина стала персонализированной, нам стоит сделать шаг им навстречу. Начать предлагаем с генетических исследований — расскажем основное, что любому пригодится.

Все слышали про генетические тесты — плюешь в пробирку, отправляешь в лабораторию, получаешь результат. И вуаля — узнаешь, откуда были твои предки, находишь дальних-предальних родственников, прекращаешь пить, скажем, молоко… Звучит несерьезно, правда? Между тем подобные исследования делаются не ради развлечений. И сейчас, когда бум интереса к тестам немного схлынул, предлагаем взглянуть на генетику с медицинской точки зрения. К счастью, у науки есть ответы на все распространенные потребительские вопросы. Их-то мы и задали руководителю Центра геномной медицины, врачу-генетику в Европейском медицинском центре, автору блога Genes on wheels Ирине Жегулиной.

Мы спрашиваем Стоит ли делать генетические тесты, если ничего не беспокоит?

Наука отвечает Чаще всего человек отправляется сдавать такие анализы по направлению от врача, особенно если речь идет о предрасположенности к какому-то конкретному заболеванию. Наш эксперт приводит пример — семейное нарушение обмена холестерина. Это частая причина раннего атеросклероза — состояния, когда в сосудах откладываются бляшки, что мешает нормальной работе сердца. Так вот, на исследование может направить терапевт или кардиолог, если выявит значительные отклонения в анализе крови на липидный профиль, и правильно соберет семейный анамнез.

«Если ничего не беспокоит — прекрасно, потому что именно в такой ситуации эффективны все профилактические мероприятия в отношении распространенных заболеваний, — отвечает на вопрос Ирина Жегулина. — И есть целая группа тестов, которые сдаются без направления специалиста, — в России они называются потребительскими, в Америке — direct to consumer („напрямую к потребителю“)». Что это дает? Вы заранее определяете свою генетическую склонность ко многим заболеваниям. И зачем вам это? Чтобы был стимул не доводить себя до предела.

«Как вы догадываетесь, все профилактические меры — это в основном про нормальный, здоровый образ жизни, отказ от вредных привычек. Никто не говорит о том, чтобы доводить себя до изнеможения, например, специальными диетами, — рассказывает Ирина Жегулина. — Но зачастую человеку нужен пинок. И, как показывает практика, когда он видит свою генетику и понимает, что ее нельзя изменить, это как пинок и работает».

Мы спрашиваем Получаешь анализ, в котором написано всякое, — и что с ним делать?

Наука отвечает Идти на консультацию к генетику. Нам на радость, многие компании предоставляют ее уже в рамках самого тестирования. «Разумеется, если мы говорим про потребительские тесты, они в основном не диагностические, — продолжает Ирина. — Если что-то и выявлено, вы спокойно спланируете с врачом более углубленные профилактические мероприятия». Еще более дальновидный шаг — сходить на претестовую консультацию. Собрав анамнез, врач поймет, не нужны ли вам какие-то специальные исследования, и направит куда следует.

Мы спрашиваем Как быть со стрессовым фактором — ведь науке известно немало случаев, когда люди доводили себя до серьезных заболеваний на силе психики?

Наука отвечает «Тут есть такая проблема. Некоторые клиенты, почитав научно-популярные статьи, решают, что они неплохо разбираются в медицине, и просто не идут к специалисту за разъяснением результатов теста, — говорит наш эксперт. — Если к тому же человек мнительный, тест лишь усиливает его ипохондрию. Клиент проходит обследования и занят самостоятельным лечением зачастую несуществующей патологии».

Предрасположенность вовсе не означает, что заболевание проявится

Повторимся, нужен специально обученный врач-генетик, умеющий расшифровывать конкретные исследования (представьте, за такое возьмется не каждый специалист — а некоторые пациенты считают, что сами отлично справятся). Вот простой пример. В тесте написано, что у вас повышенный риск артериальной гипертензии. Повышенный — это как, во сколько раз, что с этим делать? Когда вы получите ответы на все эти вопросы, будет не до паники. Тем более что предрасположенность вовсе не означает, что заболевание проявится.

Мы спрашиваем Каким лабораториям в России можно доверять?

Наука отвечает Сами методы анализа одинаковы во всем мире — и в Европе, и в Америке, и в России. Но вопрос выбора места действительно животрепещущий, особенно если дело касается тестов на здоровье — например, на наследственные формы рака молочной железы и яичников. Так где их делать? «Что касается медицинских, то есть диагностических тестов, то лидеры тут — „большая тройка“ лабораторий: Медико-генетический научный центр (МГНЦ), ГЕНЕТИКО и „Геномед“, — рассказывает Ирина Жегулина. — Плюс, конечно, этим занимаются многие клиники. Здесь могу поручиться за Европейский медицинский центр, где сама работаю. Что касается потребительских исследований (на предрасположенность ко всему), я отдаю предпочтение тесту центра „Атлас“: он наиболее живо адаптируется под изменения научной базы и тут же внедряет их в интерпретацию. Еще можно такой анализ сделать, например, в Америке в компании 23andMe (сдавать, правда, придется прямо на месте, прямая пересылка биоматериалов между нашими странами законодательно запрещена. — Прим. ред.). И, пожалуй, все. Но это мое мнение».

Самому отличить хорошую лабораторию от не очень — сложно. Наш эксперт советует учитывать такие факторы, как публичность в профессиональном мире и открытость в общении с клиентами. Насколько активно сотрудники лаборатории выступают на профильных конференциях с докладами, участвуют в развитии науки, могут ли рассказать о своих методах и лабораторных мощностях, — к таким вещам всегда нелишне присмотреться.

Легко проверить

Если ничего не беспокоит (врачи не отправляют на тесты по здоровью, история предков не заботит ум), вам все равно есть чем заняться. Вот, например, пара тестов, имеющих хорошую репутацию в медицинской среде.

  • Фармакогенетика. Это исследование покажет, как в вашем организме будут усваиваться лекарственные препараты, дозировка которых доказанно зависит от генетики (иначе они могут не сработать или вызвать побочные эффекты). На поток фармакогенетика пока не поставлена, но представители индустрии предсказывают ей большое будущее.
  • Скрининг на носительство рецессивных заболеваний. Актуален для тех, кто планирует иметь детей (причем для обоих участников процесса). Смысл процедуры в том, чтобы выявить, не совпадают ли потенциальные родители по генетическим мутациям. Если это так, возрастает риск рождения ребенка с моногенным наследственным заболеванием. К счастью, такое встречается довольно редко. Но лучше заранее подстраховаться.
Мы спрашиваем Не лучше ли сдавать кровь, чем плевать в пробирку?

Наука отвечает Нет, слюна — отличный источник ДНК. Вернее, не сама жидкость, а содержащиеся в ней клетки буккального эпителия (слизистой оболочки ротовой полости). К тому же слюну гораздо легче хранить и транспортировать. «Если очень хочется сдать кровь (а в моей практике были такие случаи), можно приехать в любую генетическую лабораторию и оплатить услугу по выделению ДНК. А потом отправить эту ДНК в ту компанию, где вы хотите провести расшифровку, — рассказывает Ирина Жегулина. — Но обычно лаборатории предпочитают делать все в одном месте, потому что отвечают за качество на всех этапах. Здесь же, если что-то вдруг пойдет не так, все начнут обвинять друг друга, и потом не найдешь, кто прав, кто виноват».

Мы спрашиваем Работают ли диеты, основанные на генетическом тестировании?

Наука отвечает Такой анализ покажет, например, реакцию организма на глютен, лактозу, кофеин, алкоголь и другие продукты. Вы получите общие рекомендации по рациону питания. Еще у вас могут обнаружиться склонность к частым перекусам, проблемы с чувством насыщения или другие пищевые особенности. Способны ли вы догадаться об этом сами? Безусловно, и в целом легко. Зачем тогда тест? Снова для мотивации. «Нет такого знания, от которого человек просто начнет худеть, — расстраивает Ирина Жегулина. — Но когда он понимает, что с этой генетикой ему жить и жить, он охотнее внедряет положительные изменения (ограничение калорий, повышение физической активности), причем старается привнести их навсегда, а не только на период похудения».

Мы спрашиваем Кроме тестов, как еще генетика встраивается в современную медицину?

Наука отвечает «Сейчас активно внедряются препараты, которые помогают детям с наследственными заболеваниями как можно меньше находиться в стационаре, — рассказывает Ирина Жегулина. — Кроме того, проводятся, например, исследования эмбрионов в процедуре ЭКО на все хромосомы. Это нужно для того, чтобы мы понимали заранее, еще до подсадки, нет ли у эмбриона каких-то перестроек, которые будут препятствовать его нормальному развитию».

Новости партнеров
Популярное
Женский онлайн журнал: знаменитости, красота и отношения | MARUSSIA.RU
icon-search